Gangliosidosi GM2 nel Japanese Chin e nelle altre razze La gangliosidosi GM2 nota anche come malattia di Tay-Sachs, che è una condizione neurologica, è una malattia di accumulo lisosomiale fatale causata da una carenza di β-esosaminidasi (EC 3.2.1.52).Esistono due principali isoforme dell’enzima: esosaminidasi A composta da una subunità α e β (codificata rispettivamente dai geni HEXA e HEXB); e, esosaminidasi…
