La Distrofia Muscolare nel Cavalier King Charles Spaniel (CKCS-MD)
La distrofia muscolare nel Cavalier King Charles Spaniel è una condizione genetica grave associata a una mutazione nel gene della distrofina. Questa proteina è fondamentale per la stabilizzazione dei muscoli scheletrici e cardiaci, fornendo stabilità meccanica durante le contrazioni muscolari.
Meccanismo Genetico
- Il gene della distrofina si trova sul cromosoma X
- I maschi sono più suscettibili poiché hanno un solo cromosoma X
- Le femmine sono spesso portatrici, ma possono mostrare sintomi lievi in alcuni casi
Sintomi
I segni clinici si manifestano generalmente tra le sei settimane e i tre mesi di età:
- Intolleranza muscolare all’esercizio
- Debolezza generalizzata
- Andatura rigida
- Allargamento della lingua
- Difficoltà di deglutizione (disfagia)
- Conati di vomito durante l’alimentazione
- Difficoltà respiratorie
- Spasmi muscolari
- Deformità delle gambe
- Tremori
Complicazioni
- La disfagia può portare a polmonite da aspirazione
- La progressione della malattia può condurre alla morte o necessitare di eutanasia
Diagnosi Differenziale
Alcuni sintomi orali possono essere simili alla miosite dei muscoli masticatori, un’altra patologia neuromuscolare che colpisce i muscoli della masticazione.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura specifica per la CKCS-MD. Le opzioni terapeutiche sono limitate:
- Integratori anabolizzanti steroidei (uso temporaneo)
- Trattamenti con ormone della crescita
Questi approcci possono rallentare temporaneamente la progressione, ma presentano potenziali effetti collaterali dannosi e non sono adatti per l’uso a lungo termine.
Prevenzione e Ricerca
La prevenzione è l’unica strategia efficace:
- Identificazione di soggetti portatori o affetti
- Esclusione dei cani positivi dai programmi di allevamento
La causa genetica della CKCS-MD è stata identificata nel 2009 da un gruppo di ricerca del Royal Veterinary College del Regno Unito, guidato dal Dr. Richard J. Piercy e Gemma L. Walmsley. Lo studio è ancora in corso, in collaborazione con il Dr. G. Diane Shelton del Comparative Neuromuscular Laboratory.
Rilevanza Comparativa
La CKCS-MD è molto simile alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) negli esseri umani, che colpisce 1 bambino su 3.500, rendendola una delle malattie genetiche pediatriche più comuni.
Screening Genetico
Gli allevatori responsabili, come noi, sottopongono i loro riproduttori a test genetici per la distrofia muscolare. I nostri cani vengono testati presso il laboratorio tedesco “Laboklin”.
Conclusione
La distrofia muscolare nel Cavalier King Charles Spaniel è una condizione seria che richiede attenzione da parte di allevatori e proprietari. La comprensione della malattia, lo screening genetico e l’allevamento responsabile sono fondamentali per ridurre l’incidenza di questa patologia debilitante nella razza.
Per una comprensione più ampia delle problematiche ortopediche che possono colpire questa razza, si consiglia di consultare anche l’articolo sulla lussazione della rotula.
