Gangliosidosi GM2 nel Japanese Chin e nelle altre razze
La gangliosidosi GM2, nota anche come malattia di Tay-Sachs, è una grave condizione neurologica che colpisce i Japanese Chin e altre razze canine. Questa patologia è caratterizzata da:
- Malattia di accumulo lisosomiale fatale
- Carenza ereditaria autosomica recessiva dell’attività della β-esosaminidasi (EC 3.2.1.52)
Meccanismo Biochimico
Esistono due principali isoforme dell’enzima β-esosaminidasi:
- Esosaminidasi A: composta da subunità α e β (codificate rispettivamente dai geni HEXA e HEXB)
- Esosaminidasi B: composta da due subunità β
L’esosaminidasi A richiede una proteina attivatore codificata da GM2A per catabolizzare il ganglioside GM2.
Scoperta e Ricerca
La gangliosidosi GM2 è stata identificata in due Japanese Chin correlati, basandosi su:
- Segni clinici
- Istopatologia
- Elevati livelli di gangliosidi cerebrali GM2
Inizialmente, si è riscontrata un’attività esosaminidasi normale o elevata con substrati sintetici, suggerendo una somiglianza con la variante AB umana della gangliosidosi GM2.
Mutazione Genetica Identificata
L’analisi genetica ha rivelato:
- Una transizione omozigote HEXA:c967G>A
- Questa mutazione causa una sostituzione p.E323K
- Il residuo di glutammato in posizione 323 è cruciale per il sito attivo dell’esosaminidasi A
Nessuno dei 128 Japanese Chin normali e 92 cani normali di altre razze testati era omozigote per HEXA:c967A.
Sintomi Clinici
I sintomi si manifestano tra i 9 e i 18 mesi di età e includono:
- Perdita della vista
- Difficoltà di deambulazione
- Perdita di equilibrio
- Tremori
- Atassia cerebellare
- Diminuzione dell’appetito e vomito
- Demenza
La progressione della malattia è rapida, con un’aspettativa di vita di pochi mesi dalla comparsa dei sintomi.
Test Genetico e Prevenzione
I nostri riproduttori vengono testati per la Gangliosidosi GM2 presso il laboratorio tedesco Laboklin. Il test del DNA è fondamentale per prevenire la trasmissione della malattia alla progenie.
Conclusione
La gangliosidosi GM2 rappresenta una seria minaccia per la salute dei Japanese Chin. La scoperta della mutazione genetica responsabile offre la possibilità di prevenire la diffusione di questa malattia attraverso programmi di allevamento responsabili e test genetici mirati.
Per ulteriori informazioni sulla razza, vi invitiamo a leggere il nostro articolo sullo standard del Japanese Chin.
